是的，我们请神经内科医生过来看看吧。肝豆状核变性是一种少见的遗传性疾病，由于某个基因的缺乏，导致患者体内铜代谢障碍（没错，人体血液里面除了有铁，还有铜），部分铜沉积在肝脏会导致肝硬化，沉积在大脑豆状核会导致大脑功能障碍，沉积在肾脏会导致肾功能异常，另外，还有一个很典型的改变，当铜沉积在角膜附近时，会导致眼部异常，做裂隙灯检查时会发现角膜与巩膜交界处有一个绿褐色环，称之为k-f环，这是肝豆状核变性最典型的体征，其他疾病不会有，仅此一家。消化内科医生越说越兴奋。
当天就请了神经内科医生过来，综合评估了患者病情，同意考虑肝豆状核变性考虑。马上抽血化验血清铜、铜蓝蛋白等等检查，又请了眼科给患者做了裂隙灯检查。
裂隙灯下，患者双眼都有这个典型的k-f环。
自此，患者诊断几乎已经明确了。
还要做头颅mri，神经内科医生说。本来一早就约了mri检查，但是由于排队人太多，迟迟没有约上，所以没做。这回主任直接打电话给影像科，让帮忙插个队提前做。
头颅mri的结果也出来了，看到双侧基底节、脑桥、中脑有对称斑片状长t1长t2异常信号影。
血清铜结果也都出来了，明显降低。后来又做了肝铜测定，方女士的肝脏含铜量远远超过正常人。
终于，真相大白。
患者的肝硬化，就是这个肝豆状核变性导致的，这个名字听起来怪怪的，其实就是肝脏变性、大脑豆状核变性的统称，肝豆状核变性。就是因为基因缺乏导致铜代谢障碍，铜堆积在这些地方而导致的异常。
回过头来分析，患者的闭经，估计也是肝豆状核变性导致的，可能是影响了垂体，也可能是肝硬化导致激素灭活下降而导致闭经。而不仅仅是原发的妇科、内分泌问题。这些问题，单纯几个月的中药又如何能治愈呢。但不排除有些中药比如大黄、黄连、鱼腥草等等能利尿或者起到排铜作用而有一定效果。
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（红点点是大脑里面的垂体）
即便明确了诊断，方女士也无法治愈了，因为这个是遗传疾病。方女士的姑姑肝硬化去世了，说不定也会有这个疾病，但死无对证。
治疗主要就是低铜饮食，减少铜的摄入量，比如坚果类、巧克力、豌豆、玉米、香菇等等都不能再吃了。然后是阻止铜吸收，用一些铁剂，能竞争性抑制铜在肠道内的吸收，促进粪铜排泄。此外，关键的是排铜治疗，很多药物比如d-青霉胺等等都可以促进血液及组织液中铜的排出，这是治疗的关键。
此外，方女士出现了精神神经症状，也要做相应的对症治疗。
这个病，如果能早期发现并且及时驱铜治