0.3%,而且算法预测它会直接影响基因编码的蛋白质功能,导致细胞分裂异常——这与该罕见遗传病的病理特征完全吻合!”
周悦的眼睛瞬间亮了起来,她快速翻阅手中的基因研究手册,激动地说道:“没错!CENPJ基因编码的蛋白质是中心体的重要组成部分,中心体异常会导致细胞分裂紊乱,进而引发多种发育异常类疾病,这和们观察到的患者症状完全一致!之前有国外文献报道过这个基因与另一种罕见病相关,但从未有人将它与这种遗传病联系起来”
这个发现让整个联合工作小组都沸腾了成员们纷纷围了过来,看着屏幕上的数据分析报告,脸上都露出了欣喜的笑容“太好了!有了这个核心候选位点,们后续的验证实验就有了明确的方向”一名生物实验员兴奋地说道赵凯和周悦相视一笑,之前因理念分歧产生的隔阂早已烟消云散,取而代之的是并肩作战后的默契与信任“这不是一个人的功劳,”赵凯真诚地说道,“如果不是们提供的生物学先验知识,算法根本不可能精准定位到这个位点”
周悦也点了点头:“的算法也功不可没如果仅凭传统的实验方法,要从海量基因数据中找到这个位点,至少需要半年时间,而且还不一定能成功AI技术和生物学研究的结合,确实能创造奇迹”
苏明远教授和杨芳听到消息后,立刻赶到了数据分析室杨芳拿起筛选报告,仔细翻阅着每一个数据,手指在CENPJ基因的突变位点信息上轻轻敲击,眼中满是赞许:“这个位点找得很精准,数据支撑也很充分接下来,们要尽快开展验证实验,确认这个突变位点与该罕见遗传病的因果关系”
苏明远教授则看向赵凯和周悦,语气坚定:“会立刻协调资源,全力支持验证实验shw5ヽ们两个团队要继续紧密配合,制定详细的实验方案,确保实验顺利推进”
接下来的三天,联合工作小组召开了多次实验方案研讨会,最终确定了一套多维度的验证实验方案:首先通过Sanger测序技术,对更多患者样本进行验证,确认CENPJ基因该突变位点的携带率;其次构建该基因突变的细胞模型,观察细胞分裂是否出现异常;最后通过动物模型实验,验证该突变是否会导致类似的疾病症状实验方案确定后,各项准备工作紧锣密鼓地展开周悦带领生物实验组的成员,开始整理患者样本这些样本来自全国各地的多家医院,每一份都承载着患者的期盼实验员们小心翼翼地处理着样本,提取基因组DNA,为后续的Sanger测序做准备赵凯则带领AI技术组的成员,继续优化算法,为细胞模型和动物模型的数据分析提供技术支持Sa