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“根据名字,就能知道是什么疾病biqie♜cc脑腱,就是大脑和肌腱的意思biqie♜cc”
“……”
奥文·罗斯柴尔德很难把这两样器官联系起来biqie♜cc
“这一种罕见的脂代谢障碍疾病biqie♜cc一般来讲是为隐性遗传,特征是进行性共济失调、痴呆、白内障和腱黄瘤biqie♜cc”
“通常由CYP27A1基因突变引起,世界范围内发病率为百万分之一,不同地区发病率不同,我们国内报道较少biqie♜cc”
“你确定?”奥文·罗斯柴尔德问道biqie♜cc
“不确定,当然不确定,现在还只是一个猜测biqie♜cc”吴冕说道,“我们在等基因检测的结果biqie♜cc”
“真的只是病?为什么大脑和脚能联系起来?”奥文问道biqie♜cc
“脑腱黄瘤病的患者无法将胆固醇转化为胆汁酸,胆固醇的另一个代谢产物——胆甾烷醇就会变多,蓄积在体内biqie♜cc另一方面,胆汁酸的不足,负反馈导致胆固醇生成过多biqie♜cc”
“吴,我知道这能解释该死的胆固醇为什么升高biqie♜cc”奥文说道,“可这完全不能解释神经系统的改变,你是在开玩笑么?这个笑话一点都不好笑biqie♜cc”
“奥文,脑腱黄瘤病到底是如何造成神经毒性,损坏神经系统的,目前还没有确定的结论biqie♜cc但有人提出假设,认为大量的胆固醇和胆甾烷醇会破坏血脑屏障,导致中枢神经系统受损biqie♜cc”吴冕说道biqie♜cc
“或许这么解释你并不满意,我们还是等等吧biqie♜cc”吴冕见奥文沉默,便继续说道,“如果基因检测结果证实了我的猜测,即便你再不愿意相信,也只能接受这个诊断biqie♜cc”
“我能相信你么?”奥文·罗斯柴尔德谨慎的看着吴冕,一字一句的问道biqie♜cc
“你不需要相信我,一切都以客观检查为主biqie♜cc”吴冕说道,“资料还差最后一块拼图就已经完善,你可以把所有检查发送给全球任何一家医院的医生进行会诊biqie♜cc”
“吴,我相信你的判断biqie♜cc”奥文声音低沉,听起来有些遥远,好像是在墙壁里发出的声音biqie♜cc
“奥文,这是科学biqie♜cc”吴冕说道,“格尔滨·梅卡托克先生的体征也证明了这一点biqie♜cc70%的患者都会出现肌腱黄瘤,神经系统症状出现较晚,表现多样,包括痴呆、行为异常、共济失调、锥体束征、癫痫、脊髓病变和周围神经病等biqie♜